JBO竞博cBioPortal肿瘤基因组学数据库终结者

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　　1、肿瘤基因组学数据库终结者：cBioPortal原创 2016-07-14小诺永诺生物随着芯片和高通量测序技术的广泛应用，在肿瘤研究领域积累了越来越多的基因组学数据JBO竞博，特别是像The Cancer Genome Atlas（TCGA）、International Cancer Genome Consortium（ICGC）等大型肿瘤基因组测序计划的启动和完成，积累了大量的基因组学数据，这些数据至今为止已经占据了NCBI等公共数据库的半壁江山，同时也产生了各种各样的数据库以满足不同的研究需求。对数据库的灵活运用已经成为科研工作者（ke yan gou）所必须掌握的基本技能，否则出去交流（lang）的

　　2、时候都不好意思开口说不知道了。对于这些数据库，小诺随口都能讲出十几个，例如*（此处省略一百字），然而，这么多数据库对于有选择困难症的人来说简直就是噩梦，很多人都在问有木有一个数据库能一次能满足我多个愿望呀？为此，小诺对十几个数据库进行综合评估之后，给大家隆重推荐肿瘤基因组学数据库的终结者：cBioPortal网站。cBioPortal网站整合了126个肿瘤基因组研究的数据，包括TCGA和ICGC等大型的肿瘤研究项目，涵盖了两万八千例标本的数据，此外部分样品还包括了临床预后等表型的信息。cBioPortal无需注册就能直接使用，而且提供一些小工具方便用户生成文章级别的图表，非常贴近用户的需求，下

　　3、面小诺就以EGFR基因在非小细胞肺腺癌的研究为例，带领各位小伙伴一步步玩坏cBioPortal数据库吧。第一步EGFR在非小细胞肺腺癌的变异情况首先，在cancer study选择要研究的肿瘤类型，如果想看候选基因在所有肿瘤的变异情况，就把所有肿瘤类型选上即可。在这里，我们可以看到对于肺癌有好几个研究项目的数据，一般我们选择样品量最多信息量最大的研究项目，所以我们选择了TCGA非小细胞肺癌项目（包括了522例样品）。然后，在genomic profiles选择要研究的组学数据类型，是研究突变还是拷贝数变化，还是多个组学的数据都考虑，在这类我们为了全面了解EGFR的变异情况，就把全部组学数据都选

　　4、上了。最后，在gene set填上你所关注的基因，一个或者多个基因都可以，或者在user-defined list选择对特定肿瘤具有明确意义的基因。选择好上面的参数点击提交，之后只需静静等候即可得到详细的突变结果。在Oncoprint标签页里面，不同的图例代表不同的突变类型，此外，还能把变异比对到具体的蛋白结构域，并且配有蛋白三维结构的图（Mutations标签页）。关键是可以调整显示的方式和图形的大小，最终还能导出不同格式的图，满足各位发表文章的需要。第二步EGFR变异对下游基因的影响一般来说，要想研究特定基因作用的下游分子和信号通路，需要在体外做基因过表达或者敲除实验，然后通过qPCR或者

　　5、高通量筛选的方法看哪些分子的表达量发生了变化，这些表达水平变化了的基因很可能就是对应的靶基因了。但是整个过程下来费时费力，而且实验还不一定顺利，并且我们有时候也仅仅想验证某类基因是否发生变化而已，这时候Co-Expression分析模块就非常适合了。它基于基因的表达量计算特定基因与其他每个基因的相关系数，相关系数越大证明两者之间关系越密切（正数代表正相关，负数代表负相关），越有可能是上下游作用关系，通过这个信息我们就能快速锁定下游的相关分子和通路了，指导我们下一步的验证工作。第三步EGFR变异对生存和预后的影响临床上最关注的就是基因突变与预后之间的关系，一个好的标记物应该能很好的把病人进行分组

　　6、，给临床治疗进行指导。为此cBioPortal也提供了临床预后的分析（仅适用于有临床预后信息的研究，例如TCGA项目），这样我们就可以不用SPSS等软件复杂的操作，也能做生存预后的分析，是不是很方便呢。第四步EGFR调控网络和药物反应对于调控网络cBioPortal通过基因互作数据库，例如PID、PANTHER、Reactome等数据库寻找与候选基因相关联的基因，然后通过互作强弱分析构建调控网络。此外，利用DrugBank、KEGG Drugs和Cancer Cell Line Encylopedia等药物反应数据库，针对相关的药物靶向的基因进行标注，从调控网络的角度指导分子互作和药物反应实验以上就是cBioPortal在肿瘤研究中最主要的应用了，当然还有一些画图的小工具和基因互斥分析等模块，在这里小诺就不一一介绍了。大家有兴趣可以结合自己的研究方向到官网测试一下，说不定会有新的发现呢。

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